Tıp teknolojisindeki hızlı gelişmeler sayesinde bugüne dek açıklanmasında güçlük çekilen pek çok sorun artık tanımlanabildiği gibi bunlara uygun çareler üretilebiliyor. Oyle ki bugün daha gebelik bile oluşmadan önce o gebeliğin ne kadar sağlıklı olduğu saptanabiliyor. Yani müstakbel bebeğin karşı karşıya olduğu birçok potansiyel hastalık daha 7-8 hücreli bir embriyo aşamasındayken teşhis edilebildiği gibi, bu hastalıklar ayıklanabiliyor. İşte bu tekniğe embriyoda genetik tanı, tıbbi terminolojiyle ‘Preimplantasyon Genetik Tanı’ (PGT), bir başka ifadeyle de “embriyo ana rahmine transfer edilmeden yapılan genetik inceleme’ deniliyor. Dünyada hemen her çift için çocuk sahibi olmaktan çok daha önemlisinin sağlıklı bir çocuk sahibi olabilmek olduğu düşünüldüğünde bu tür genetik müdahalelerin ne kadar önemli olduğu ortaya çıkıyor.
Kimlerde Uygulanabilir ?
Embriyoda genetik tanı yapılabilmesi için öncelikle bu embriyoların laboratuvar ortamında geliştirilmesi gerekiyor. Bunun için de kadından elde edilecek yumurta hücresi ile erkekten elde edilecek sperm hücresinin laboratuvar ortamında biraraya getirilmesi yani mikroenjeksiyon tekniği ile döllenme ve embriyo gelişiminin sağlanması gerekiyor. Ancak bütün bunlar zahmetli ve hayli masraflı bir teknoloji uygulaması gerektiriyor. Bu yüzdendir ki teknik bugün için ancak özel risk taşıyan çiftlerde uygulanabiliyor. Tabii ‘PGT’ nin hangi çiftler için uygulanacağı da uygulamanın amacına göre değişim gösteriyor. Bu amaçlar temel olarak üç çeşit;
Çocuk sahibi olmakta güçlük çektiği için tedavi gören ve bu sırada elde edilen embriyolarında anomali riski artan çiftlerde, embriyolar üzerinde kromozomal kusurlar taraması yapılıyor.
Hedef, embriyolarda en sık görülen ve Down Sendroınu’na yol açan trizomi, yani kromozom sayısının normalden fazla olması veya monozomi,yani kromozom sayısının normalden az olması gibi kromozom anomalileri belirlenmesi. Anomaliye sebeb olduğu saptanan embriyolar rahim içerisine transfer edilmeyerek imha ediliyor. Hastaya sadece sağlıklı olduğu bilinen embriyolar transfer ediliyor. Bu şekilde genetik anomaliye sahip bir bebeğin rahim içerisinde gelişmesi riski daha baştan ortadan kaldırılıyor. Kısaca, sakat veya özürlü bir bebeğin doğumunun en baştan önüne geçiliyor.
Riskli Çiftler
Yüksek risk taşıyan çiftler nasıl belirleniyor? Bunun için şu ölçütler gözönünde tutuluyor.
Bugün daha gebelik bile oluşmadan önce o gebeliğin ne kadar sağlıklı olduğu saptanabilmektedir. Yani müstakbel bebeğin karşı karşıya olduğu birçok potansiyel hastalık daha 7-8 hücreli bir embriyo aşamasındayken teşhis edilebildiği gibi, bu hastalıklar ayıklanabilir. Embriyonun sağlığı incelenebiliyor ve üzerinde genetik teşhisler konulabilmektedir. Bu sayede hasta veya genetik özürlü bir embriyonun rahim içerisinde yerleşmesi ve dolayısıyla sağlıksız bir gebeliğin oluşması daha baştan önlenebiliyor. İşte bu tekniğe embriyoda genetik tanı, tıbbi terminolojiyle ‘Preimplantasyon Genetik Tanı’ (PGD), bir başka ifadeyle de ‘embriyo ana rahmine transfer edilmeden yapılan genetik inceleme’ denilmektedir.
Kimlerde Uygulanabilir ?
Bu teknik bugün için ancak özel risk taşıyan çiftlerde uygulanabilmektedir. ‘PGD’ nin hangi çiftler için uygulanacağı da uygulamanın amacına göre değişim göstermektedir. Bu amaçlar temel olarak üç çeşittir:
Anomali Taraması
Burada, çocuk sahibi olmakta güçlük çektiği için tedavi gören ve bu sırada elde edilen embriyolarında anomali riski artan çiftlerde, embriyolar üzerinde kromozomal kusurlar taraması yapılmaktadır.
Burada hedef, embriyolarda en sık görülen ve Down Sendromu’na yol açan trizomi, yani kromozom sayısının normalden fazla olması veya monozomi, yani kromozom sayısının normalden az olması gibi kromozom anomalileri belirlenmekte ve anomaliye sebeb olduğu saptanan embriyolar rahim içerisine transfer edilmeyerek imha ediliyor. Hastaya sadece sağlıklı olduğu bilinen embriyolar transfer ediliyor. Bu şekilde genetik anomaliye sahip bir bebeğin rahim içerisinde gelişmesi riski daha baştan ortadan kaldırılıyor. Kısaca, sakat veya özürlü bir bebeğin doğumunun en baştan önüne geçilemektedir.
Riskli Çiftler
Yüksek risk taşıyan çiftler nasıl belirleniyor? Bunun için şu ölçütler göz önünde tutulmaktadır;
Embriyolarda Hastalık Araştırılması
Embriyolarda hastalık araştırılmasında temel amaç, kendiliğinden çocuk sahibi olabildikleri halde, belirli bir hastalığın taşıyıcısı oldukları için hastalıklı gebelik riski taşıyan çiftlerde hastalık taşımayan embriyoların transferiyle sağlıklı bir gebeliğin elde edilmesi. Örneğin kalıtımsal geçiş özelliği taşıyan bazı hastalıklar anne, baba veya her ikisinden birden bebeğe aktarabilmektedir. İşte bu hastalıkları taşıdığı saptanan çiftler, embriyolarda genetik inceleme yapılarak sağlıklı bir gebeliğe kavuşabilmektedir.
Bu teknik ile çok sayıda hastalık belirlenebilmektedir. Bunların başında da şunlar gelmektedir;
a-) Genetik Hastalıklar:
Talasemi ( Akdeniz anamisi),
Kistik fıbrozis,
Myotonik distrofi,
Frajil X sendrom,
Doğumsal işitme kaybı
Akondroplazi
Alfa-1 antitripsin eksikliği
Hemakromatozis,
Huntington hastalığı
Orak hücreli anemi,
Spinal muskuler atrofı,
Konjenital adrenal hiperplazi,
Ataksi-telenjektazi
b-) Kalp Damar Sistemi Hastalıkları:
Faktör V ve protrombin eksikliği,
Faktör VIII eksikliği,
Leiden faktör V mutasyonu
Riskli Ailelerde Kanser Yatkinliği
Bazı kanser tipleri kalıtsal özellik göstermektedir. Bu yüzden de ailedeki tüm bireylerde kansere yatkınlık gözlenmektedir. Bulgulara göre her yeni jenerasyonun bu hastalıktan etkilenme riski de biraz daha yüksek olmaktadır. Embriyo düzeyinde yatkınlık yönünden incelemesi yapılabilen hastalıklar şu şekilde sıralanmaktadır:
a-) Meme Kanser
b-) Mesane Kanser
d-) Retinoblastom
f-) Alzheimer Prostat Kanseri
e-) Lenfoma ve Lösemi
Değerlendirilen Kromozomlar
Anomali taramasında tüm embriyolarda en sık görülen kromozom bozuklukları açısından inceleme yapılmaktadır. Bu kromozomlar 13, 16, 18, 21, 22, X ve Y kromozomlar. Bu yedi kromozomun özelliği ise şöyle ifade edilmektedir. Bu kromozomlara ait bozukluklarda embriyo rahim içerisinde tutunarak gebelik oluşturulabiliyor. Bu gebelikler de büyük oranda düşükle sonlanmaktadır. Keza gebeliğin ilk 10 haftası içerisindeki düşüklerin büyük bir kısmından da bu kromozomlara ait bozuklukların sorumlu olduğu belirtilmektedir.
Gebelik düşükle sonlanmadan ilerleyip de sağlıklı bir gebelik yapılmadığında ise çiftin özürlü ve anomalili bir bebeğe sahip olması gibi ciddi bir risk ortaya çıkabiliyor. Bu nedenle bu yedi kromozomun mutlaka incelemeye tabi tutulması gerekmektedir..
Eğer çiftte anne veya babadan kaynaklanan farklı kromozomlara ait sorunlar (ki buna translokasyon deniyor)saptanmışsa, bu kromozomlar da ayrıcalıklı olarak inceleniyor. Örneğin en sık görülen translokasyonlar 14 ve 21. kromozomlar arasında meydana geldiğinden, bu kromozomlardaki bilgi değiş tokuş noktaları daha önceden belirlenerek özellikle bu kromozomlar ve bölgeler incelenmektedir.
Genetik Hastalık Riski Taşıyan Eşler Sağlıklı Bebek Sahibi Olabilmektedir
Toplumda genetik hastalık taşıyıcısı birey oranı düşünülenden daha yüksektir. Örneğin her 2000 doğumda 1 görülen kistik fibrozis hastalığı için toplumdaki taşıyıcılık oranı 1/22 olarak hesaplanır, yani taşıyıcı sıklığından neredeyse 100 kat daha yüksektir. Akdeniz anemisi, fenilketonüri, spinal muskuler atrofi gibi birçok genetik hastalık düşünüldüğünde toplumun büyük bir kısmı herhangi bir genetik hastalık için taşıyıcı durumunda olabilir. Akraba evliliklerinde eşlerin aynı kökenden olmaları nedeniyle aynı hastalık için taşıyıcı olma ihtimalleri de yükselmekte ve böylece genetik hastası çocuk sahibi olma ihtimalleri de arttırmaktadır.Sonuç olarak;
Genetik Hastalıklardan Tüp Bebek ile Korunuyoruz.
Tüp bebek uygulamaları sırasında embriyolara yaptığımız tarama testleri sayesinde Down sendromu da dahil olmak üzere birçok kromozom hastalığının ayıklanması mümkün olabilmekte. Bu sayede gebelik şansı artarken oluşan gebeliğin düşük veya özürlü bebek doğumu ile sonuçlanma riski azaltılabilmektedir. Diğer yandan genetik hastalık taşıyıcısı olan eşler infertil (kısır) olmamalarına rağmen tüp bebek yapılmasını tercih edebilmektedirler zira tüp bebek yöntemi embriyolar genetik olarak seçilebilmekte ve gebelik sağlıklı bir bebek ile başlatılmış olmaktadır.
