~~
GEBEDE FETUS DNA PARÇACIKLARI %3 - %13 ORANDA BULUNUR.
cfDNA TESTİ İLE GEBENİN DAMARINDAN ALINAN KANLA PLASENTADAN ANNEYE GEÇEN BEBEĞİN DNA PARÇACIKLARI SAPTANABİLİR.
GEBELİK HAFTASI İLERLEDİKÇE GEBE KANINDA cfDNA ORANI ARTACAKTIR.
BİRÇOK LABORATUAR DOĞRU TANI KOYMAK İÇİN EN AZ %4 ORANDA FETUS cfDNA 'SININ BULUNMASINI İSTER.
OBES KADINLARDA BAŞARI ORANI DÜŞEBİLİR.
ACOG 26 HAZİRAN 2015 'TE KONUYLA İLGİLİ ÖNERGELERİNİ GÜNCELLEDİ. LİNKTE İLGİNİZE SUNUYORUM;
http://www.acog.org/…/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Ane…
BU ÖNERGELERE GÖRE ; cfDNA BİR TANI DEĞİL TARAMA TESTİDİR.SONUCUN NORMAL ÇIKMASI FETUSUN TAMAMEN NORMAL OLDUĞUNU GÖSTERMEZ. SONUÇ ANORMAL ÇIKTIĞINDA AMNİOSENTEZ GİBİ İNVAZİV GİRİİŞİMLERLE TEYİT ETMEK GEREKİR.
BU TEST İSTENMEDEN ÖNCE GEBEYE AYRINTILI DANIŞMANLIK VERİLMELİDİR.
cfDNA; FETUSUN KROMOZOM HASTALIKLARINDAN ,TRİZOMİ 21 (DOWN SENDROMU = MONGOL) İ %99.3 ORANDA SAPTAYABİLİRKEN, TRİZOMİ 18 İ %97.3 , TRİZOMİ 13 Ü %91.6 , ÖZELLİKLE TARANMASI İSTENDİĞİNDE YAPILAN X,Y GİBİ SEX KROMOZOM ANOMALİLERİNİ DE %91 ORANINDA SAPTAMAKTADIR.
DİĞER KROMOZOM ANOMALİLERİNİ VE MİKRODELESYON ANOMALİLERİNİ SAPTAMAK İÇİN cf DNA HENÜZ ÖNERİLMEMEKTEDİR.
ÇOĞUL GEBELİKLERDE cfDNA ÖNERİLMEZ.
ULTRASONOGRAFİDE FETUSTA MALFORMASYON SAPTANDIĞINDA cfDNA YERİNE AMNİOSENTEZ, CVS GİBİ İNVAZİV GİRİŞİMLER UYGULANMALIDIR.
SPİNA BİFİDA GİBİ NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ , OMFALOSEL GİBİ ÖN DUVAR DEFEKTLERİ SAPTANMASINDA cfDNA YARARLI OLMAYACAK VE GEBELİĞİN İKİNCİ TRİMESTERİNDE ANNE KANINDA ALFA FETO PROTEİN TAHHLİLİ VE/VEYA ULTRASONOGRAFİK DEĞERLENDİRME YARARLI OLACAKTIR.
PPV (POZİTİF PREDİKTİF DEĞER) RİSKLİ GEBELİKLERDE %83(119 TESTPOZİTİF OLGUNUN 99 U MALFORMASYON AÇISINDAN GERÇEK POZİTİF= DOWN SENDROMLU BEBEK ) İKEN , RİSKLİ OLMAYAN GEBELERDE %33 ( 30 TEST POZİTİF OLGUNUN 10 TANESİ MALFORMASYON AÇISINDAN GERÇEK POZİTİF= DOWN SENDROMLU BEBEK ) CİVARINDADIR.
BU NEDENLE İLERİ YAŞ , AİLEDE MALFORMASYONLU BEBEK , ÖNCEKİ BEBEĞİNDE FETAL MALFORMASYON VB .RİSKLİ DURUMLARDA cf DNA TESTİ ÖNERİLMESİ DAHA UYGUNDUR.
TEST ÜCRETLERİNİN YÜKSEK OLMASI (1600-3000TL) VE SOSYAL GÜVENLİK KURUMLARININ ÇOĞUNUN ÖDEMEDİĞİ GÖZÖNÜNDE BULUNDURULMALIDIR.
KONUYLA İLGİLİ 3 TEMMUZ 2015 MEDSCAPE DERLEMESİNİ LİNKTE İLGİNİZE SUNUYORUM ;
http://www.medscape.com/viewarticle/847440#vp_1
